Cone-Rod Dystrophy 11 (CORD11)

Cone-Rod Dystrophy 11(来自ICD-11)
别称:
Cord11
Dystrophy, Cone-Rod, Type 11
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Cone-Rod Dystrophy 11, also known as cord11, is related to occult macular dystrophy and stargardt disease 1. An important gene associated with Cone-Rod Dystrophy 11 is RAX2 (Retina And Anterior Neural Fold Homeobox 2), and among its related pathways/superpathways is Bardet-Biedl syndrome. Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are photophobia and pallor
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
6
31
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
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期刊
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