Congenital Myopathy 22b, Severe Fetal (CMYP22B)

Congenital Myopathy 22b, Severe Fetal(来自ICD-11)
别称:
Cmyp22b
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Congenital Myopathy 22b, Severe Fetal, also known as cmyp22b, is related to congenital myopathy 22a, classic and myopathy. An important gene associated with Congenital Myopathy 22b, Severe Fetal is SCN4A (Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 4). Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are polyhydramnios and decreased fetal movement
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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1
8
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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期刊
年代
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