Collagen Vi-Related Congenital Muscular Dystrophy

Collagen Vi-Related Congenital Muscular Dystrophy(来自ICD-11)
别称:
Col6-Rd
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Medical Symptom
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Disease Model
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Collagen Vi-Related Congenital Muscular Dystrophy, also known as col6-rd, is related to intermediate collagen vi-related muscular dystrophy and muscular dystrophy. An important gene associated with Collagen Vi-Related Congenital Muscular Dystrophy is COL6A1 (Collagen Type VI Alpha 1 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Signal Transduction.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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3
21
--

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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