Chromosome 16q12 Duplication Syndrome

Chromosome 16q12 Duplication Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Cone Dystrophy with Early-Onset Tritanopic Color Vision Defect
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Basic Information
Medical Symptom
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Disease Model
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Chromosome 16q12 Duplication Syndrome, is also known as cone dystrophy with early-onset tritanopic color vision defect. An important gene associated with Chromosome 16q12 Duplication Syndrome is C16DUPQ12 (Chromosome 16q12 Duplication Syndrome). Related phenotypes are tritanomaly and reduced visual acuity
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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