Chromosome 13q33-Q34 Deletion Syndrome

Chromosome 13q33-Q34 Deletion Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Monosomy 13q34
Subtelomeric Deletion 13q34
Distal Deletion 13q34
Del(13)(q34)
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Chromosome 13q33-Q34 Deletion Syndrome, also known as monosomy 13q34, is related to growth hormone deficiency and distal duplication 5q. An important gene associated with Chromosome 13q33-Q34 Deletion Syndrome is DEL13Q33Q34 (Chromosome 13q33-Q34 Deletion Syndrome). Affiliated tissues include eye and heart, and related phenotypes are global developmental delay and abnormal facial shape
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Newborn
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7

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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疾病模型

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文献报道

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