Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G (CMTDIG)

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G(来自ICD-11)
别称:
Cmtdig
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant, Intermediate Type, G
Charcot-Marie-Tooth Disease Dominant Intermediate G
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G, is also known as cmtdig. An important gene associated with Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G is NEFL (Neurofilament Light Chain). Related phenotypes are spasticity and ataxia
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
1
6
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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