Chromosome 10q22.3-Q23.2 Deletion Syndrome

Chromosome 10q22.3-Q23.2 Deletion Syndrome(来自ICD-11)
别称:
10q22.3q23.3 Microdeletion Syndrome
Chromosome 10q23 Deletion Syndrome
Deletion 10q22.3q23.3
Monosomy 10q22.3q23.3
Del(10)(q22.3q23.3)
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Chromosome 10q22.3-Q23.2 Deletion Syndrome, also known as 10q22.3q23.3 microdeletion syndrome, is related to chromosome 10q23 deletion syndrome and cowden syndrome 1. Affiliated tissues include breast and eye, and related phenotypes are macrocephaly and intellectual disability
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Newborn
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9

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
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MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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