Chromosomal Duplication Syndrome

Chromosomal Duplication Syndrome(来自ICD-11)
加入收藏
Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Chromosomal Duplication Syndrome is related to chromosome xp11.23-p11.22 duplication syndrome and chromosome 22q11.2 duplication syndrome. An important gene associated with Chromosomal Duplication Syndrome is CBS (Cystathionine Beta-Synthase), and among its related pathways/superpathways are Alzheimer's disease and miRNA effects and Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs). Related phenotypes are Reduced mammosphere formation and growth/size/body region
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
Unknown
--
69
1163
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
Wechat
Comparison
Al agent
Tutorials
Back to top