Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome (DUP)

Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Xq27.3q28 Duplication Syndrome
Xq27.3-Q28 Microduplication Syndrome
Trisomy Xq27.3-Q28
Trisomy Xq27.3q28
Dup
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome, is also known as xq27.3q28 duplication syndrome. An important gene associated with Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome is DUPXQ27.3Q28 (Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome). Affiliated tissues include testes and eye, and related phenotypes are failure to thrive and global developmental delay
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
XL
XLD
Newborn
<1/1000000
1
14
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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