Cebalid Syndrome (CEBALID)

Cebalid Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Mn1 C-Terminal Truncation Syndrome
Craniofacial Defects, Dysmorphic Ears, Structural Brain Abnormalities, Expressive Language Delay, and Impaired Intellectual Development
Cebalid
Mctt
Mn1 C-Terminal Truncation Syndrome
Mctt Syndrome
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Cebalid Syndrome, also known as mn1 c-terminal truncation syndrome, is related to leukemia, acute myeloid and rhombencephalosynapsis. An important gene associated with Cebalid Syndrome is MN1 (MN1 Proto-Oncogene, Transcriptional Regulator). Affiliated tissues include brain and cerebellum, and related phenotypes are short nose and thick eyebrow
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AD
Unknown
--
2
26
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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