Autosomal Recessive Ataxia Due to Pex16 Deficiency

Autosomal Recessive Ataxia Due to Pex16 Deficiency(来自ICD-11)
别称:
Mild Peroxisomal Disorder Due to Pex16 Deficiency
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Basic Information
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Related Drugs
Disease Model
References Literature
Autosomal Recessive Ataxia Due to Pex16 Deficiency, is also known as mild peroxisomal disorder due to pex16 deficiency. An important gene associated with Autosomal Recessive Ataxia Due to Pex16 Deficiency is PEX16 (Peroxisomal Biogenesis Factor 16).
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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1
5
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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