Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (ANCL)

Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis(来自ICD-11)
别称:
Kufs Disease
Adult Ncl
Ancl
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, also known as kufs disease, is related to ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6b and neuronal ceroid lipofuscinosis, and has symptoms including cerebellar ataxia, myoclonus and seizures. An important gene associated with Adult Neuronal Ceroid Lipofuscinosis is CLN6 (CLN6 Transmembrane ER Protein). Affiliated tissues include eye and cerebellum, and related phenotypes are myoclonus and seizure
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
AR
AD
Adult
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2
9
--

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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