Achromatopsia 4 (ACHM4)

Achromatopsia 4(来自ICD-11)
别称:
Achm4
Achromatopsia, Type 4
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Achromatopsia 4, also known as achm4, is related to cone dystrophy and achromatopsia. An important gene associated with Achromatopsia 4 is GNAT2 (G Protein Subunit Alpha Transducin 2), and among its related pathways/superpathways are Visual Cycle in Retinal Rods and Phosphodiesterases in neuronal function. Affiliated tissues include retina, and related phenotypes are nystagmus and visual impairment
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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7
44
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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