21q22.11q22.12 Microdeletion Syndrome

21q22.11q22.12 Microdeletion Syndrome(来自ICD-11)
别称:
Monosomy 21q22.11q22.12
Del(21)(q22.11q22.12)
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
21q22.11q22.12 Microdeletion Syndrome, is also known as monosomy 21q22.11q22.12. An important gene associated with 21q22.11q22.12 Microdeletion Syndrome is KIF15 (Kinesin Family Member 15). Affiliated tissues include brain and tongue, and related phenotypes are thrombocytopenia and intellectual disability
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Newborn
<1/1000000
1
5
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

标题
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