Leber Congenital Amaurosis 10 (LCA10)

Leber Congenital Amaurosis 10(来自ICD-11)
别称:
Lca10
Leber Congenital Amaurosis, Type 10
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Basic Information
Medical Symptom
Gene & Mutation
Related Drugs
Disease Model
References Literature
Leber Congenital Amaurosis 10, also known as lca10, is related to retinal disease and fundus dystrophy. An important gene associated with Leber Congenital Amaurosis 10 is CEP290 (Centrosomal Protein 290), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Ciliary landscape. Affiliated tissues include retina and eye, and related phenotypes are seizure and visual impairment
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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Unknown
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32
303
27

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
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